心不全advanced②ー肥大型心筋症/心アミロイドーシス

心エコーで左室壁が厚い。肥大型心筋症かなぁ、で止まらないために。

本記事は、2025年改訂版「心不全診療ガイドライン」（日本循環器学会／日本心不全学会合同）の第9章 特別な病態・疾患から、左室肥厚をきたす疾患群を扱う。骨シンチグラフィが診断目的で保険収載され、疾患修飾療法が出そろったことで、心アミロイドーシスは「希少疾患」から「診断されるべき疾患」に移った。ガイドラインも診断数の増加を明記している。

この章の実務上の要点は、鑑別のための血液検査が推奨クラス付きで指定されていることにある。肥厚を見たら反射的に走らせるべき検査が決まっている、という設計になっている。

1肥大型心筋症の定義と表現型

肥大型心筋症（HCM）は「①左室ないしは右室心筋の肥大と、②心肥大に基づく左室拡張能低下を特徴とする疾患群」と定義される。心エコー検査もしくは心血管MRI検査（CMR）で、最大左室壁厚15 mm以上（肥大型心筋症の家族歴がある場合は13 mm以上）を認める場合に本症を疑う。

2鑑別の血液検査はクラスIで指定されている

ここがこの章のいちばん実務的な部分である。ガイドラインは、肥大型心筋症の臨床的評価としてどの血液検査を行うかを、推奨クラス付きで指定している。

3心アミロイドーシスのRed-flag

心アミロイドーシスは、心臓の間質にアミロイド線維が沈着し、形態的かつ／または機能的な異常をきたす疾患群である。主要な病型は免疫グロブリン軽鎖（AL）アミロイドーシスとトランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシス。

ガイドラインは診断の前提として、心アミロイドーシスを疑うRed-flag所見を理解することを挙げている。

4診断は「骨シンチ」と「M蛋白」の2軸

Red-flagを理解したうえで、「骨シンチ（99mTcピロリン酸またはHMDP）による評価」と「M蛋白の評価」を組み合わせることが重要、というのがガイドラインの書き方である。

5ATTRは遺伝性か野生型か

ATTRアミロイドーシスは、前駆蛋白TTRをコードする遺伝子に変異がある遺伝性ATTR（ATTRv）と、遺伝子変異を伴わない野生型ATTR（ATTRwt）に分類される。鑑別のためにTTR遺伝子検査を実施する。

6治療薬は出そろった。ただし1つ保険適用外

ATTR心アミロイドーシスの疾患修飾療法は、TTR四量体安定化薬と低分子干渉RNA製剤の2系統がある。

7心不全の標準治療をそのまま当てはめてよいか

ここは短いが、この記事でいちばん実務に効く一文かもしれない。

疾患修飾療法とともに、支持療法として心不全管理・不整脈管理・血栓管理が重要という位置づけになっている。GDMTを漫然と最適化することより、病型を確定して疾患修飾療法にたどり着くことのほうが先にある、という順序で考えたい。

8心臓サルコイドーシス

左室肥厚の鑑別として並ぶもう1つが心臓サルコイドーシスである。臨床像は、左室機能障害による心不全、高度房室ブロック、致死性心室性不整脈（VT/VF）による心臓突然死に特徴づけられる。

診断の難しさをガイドライン自身が書いている

診断は2016年版の心臓サルコイドーシス診療ガイドラインの診断基準に基づく。ここでガイドラインは、日本の基準が欧米の基準と整合性に欠く部分があることを認めたうえで、組織診断の有無にかかわらず予後に大きな差がないことも報告されており、臨床診断を早期に得ることが重要としている。

治療

治療の軸はステロイドである。ただしここで見落としたくないのは、推奨表59の最後に置かれた一文で、心不全を合併する症例には一般的な心不全患者と同様の基準でGDMTや心臓再同期療法を行うことがクラスI・Aとされている点である。心アミロイドーシスではGDMTの効果が定かでないという話を前節で書いたが、心臓サルコイドーシスでは扱いが逆で、標準治療をそのまま乗せることが明確に推奨されている。

ガイドラインは、18F-FDG-PET陰性例で心筋組織に肉芽腫が証明された報告もあることから、確定診断が得られた段階で、原則全例に対し、禁忌のないかぎり投与を開始すべきとしている。一方で、ステロイド開始後のルーチンでの18F-FDG-PETによる活動性評価の繰り返しは、生存率やQOLの改善とは関連しておらず、むしろ患者に累積されるイオン化放射線の曝露をもたらす可能性があるとも書かれている。

9やりがちな失敗

10早見表とTake home

左室が厚いという所見は、それ自体が診断ではなく問いの始まりである。ガイドラインが血液検査に推奨クラスを付けているのは、その問いを個人の記憶力に任せないためだと読める。